Hemofilia

Jenis

1. Hemofilia A — defisiensi faktor VIII (80-85% kasus)
2. Hemofilia B — defisiensi faktor IX (15-20% kasus)
3. Hemofilia C — defisiensi faktor XI, lebih jarang

Gejala

• Perdarahan spontan (tanpa cedera) terutama ke sendi (hemarthrosis) dan otot
• Memar yang mudah dan luas
• Perdarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi, operasi, atau cedera
• Pada kasus berat: perdarahan intrakranial

Diagnosis

• Riwayat perdarahan dan riwayat keluarga
• Pemeriksaan faktor pembekuan darah
• Tes skrining: APTT memanjang, PT normal, bleeding time normal

Pengobatan

• Terapi penggantian faktor pembekuan (faktor VIII atau IX konsentrat)
• Desmopresin (DDAVP) untuk hemofilia A ringan
• Asam traneksamat sebagai adjuvant
• Fisioterapi untuk kerusakan sendi akibat perdarahan berulang